線粒體有“細胞動力工廠”之稱，作為人體細胞的動力來源，它大量存在于神經細胞和肌肉細胞之中。線粒體肌病則是一種因遺傳基因缺陷導致線粒體結構和功能異常，進而導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的多系統疾病。該疾病會引起肌無力、運動障礙、學習困難等癥狀，多發于兒童和青年當中。

 

　　線粒體的功能發揮，需要一定量的鈣離子，但如果鈣離子水平過低或者過高，都會導致線粒體無法正常工作。而MICU1基因所編碼的蛋白，會影響線粒體鈣離子水平的調控，對線粒體功能發揮至關重要。研究人員利用外顯子測序技術，對MICU1基因的變異情況進行了細致研究，他們發現，MICU1基因突變，會減少該基因編碼蛋白的產量，進而導致線粒體中鈣離子的增加，這不僅會導致線粒體受損，還會改變細胞中的鈣離子水平。

 

　　倫敦大學學院邁克爾·杜貞教授指出，線粒體的鈣離子信號一直被認為是調節細胞能量供應的一個重要環節，這一信號通路中的缺陷與許多疾病有關，而此次研究首次明確了人類疾病與這一信號通路中基因缺陷的直接關聯，令人興奮。

 

　　利茲大學領導該項研究的埃蒙·謝里丹博士則表示，這一研究成果有助于幫助臨床醫生作出更精確的診斷，進而更好地預測病情，以幫助患者做出更明智的決定。

 

　　新聞公報稱，雖然目前還不能明確知曉細胞變化是如何導致線粒體肌病的，但這一研究成果為了解線粒體肌病病因提供了十分有用的線索，對未來新療法的開發具有重要意義。

 

　　相關研究成果發表在《自然遺傳學》雜志上。