王悅

　　“檢測結(jié)果讓人滿意，我得趕緊抽根中華、喝杯茅臺壓壓驚。”李先生日前在朋友圈這樣寫道。

　　什么檢查能讓人又抽煙又喝酒？答案是基因檢測。

　　不久前，李先生花了18萬元請專業(yè)機構(gòu)解讀了自己的基因密碼，從抽血到報告出爐，只需要三個星期。

　　檢驗報告顯示，李先生的“吸煙人群肺癌易感性檢測”結(jié)果為“野生型”，酒精毒性基因檢測結(jié)果為“酒精毒性較小”，通俗地說，無論抽煙還是喝酒，他的患癌風險都比較低。

　　李先生所做的全基因組檢測，最近在資本市場、高端體檢中心以及臨床醫(yī)療系統(tǒng)，火爆得一塌糊涂。但對于其是否能用于臨床，如何解讀，一直存在爭議。

　　近日，有媒體公布了國家衛(wèi)計委通過的第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位名單。華大基因董事長汪建此前對《第一財經(jīng)日報》記者證實，預(yù)計會涉及華大等20家醫(yī)院以及七個臨床檢測實驗室的試點。

　　這意味著，基因測序?qū)⒖梢哉嬲糜谂R床，影響重大。

　　政策一波三折

　　盡管起步較晚，但我國基因測序近幾年卻后程發(fā)力，發(fā)展迅速。

　　一家涉及基因檢測服務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)總裁金先生對《第一財經(jīng)日報》記者說，他的醫(yī)療科技集團開業(yè)短短一個多月，高端客戶量就達到了30多人。他們?yōu)檫@些客戶提供全基因組的檢測及分析并提供后續(xù)的健康方案。

　　或許是步伐邁得太快，讓監(jiān)管層感到了一些隱憂。

　　2014年2月，食藥總局和衛(wèi)計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒有通過審批。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī)，屬于嚴重違法行為。

　　但僅僅過了4個月，去年6月30日，食藥總局就批準了二代基因測序產(chǎn)品上市。其中，華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過審批。

　　“去年2月被叫停之后，不少院士、專家都呼吁基因測序重新放開，因為在某些領(lǐng)域，基因檢測確實有存在的必要。”金先生說。

　　這些必要的領(lǐng)域包括新生兒的全基因組測序、癌癥的靶向用藥等。

　　以孕婦產(chǎn)前唐氏綜合征篩檢為例，有媒體統(tǒng)計，過去3年，中國接受該檢測的孕婦已經(jīng)超過15萬人。相較于傳統(tǒng)技術(shù)，基因測序的準確度比傳統(tǒng)的血清測試要高出幾十個百分點，達到99%以上。

　　而一旦叫停，意味著不少可以接受無創(chuàng)診斷的高危產(chǎn)婦，不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。這一方法，無論是在測試風險還是后期診治效果上都遠遠落后于基因檢測方式。

　　巨大的市場需求、可觀的盈利空間讓不少擁有基因檢測技術(shù)的醫(yī)療企業(yè)、高端診所和體檢中心嘗試以“非臨床途徑”將基因檢測推向市場。

　　金先生的公司就屬于這一性質(zhì)。“我們擁有生命醫(yī)學(xué)檢驗所以及全科門診的雙重資質(zhì)。”金先生說，像他們這樣，避開“臨床”轉(zhuǎn)而運用“健康評估”的方式間接進行基因檢測市場化的企業(yè)并不在少數(shù)。

　　價格壁壘待攻

　　長久以來，大眾對于基因測序的想象一直是“神秘而昂貴”。

　　單是那一臺臺檢測儀器就價格不菲。目前國內(nèi)幾乎所有的基因檢測儀器都靠進口，價格從幾千萬到上億元不等。

　　“我們的二代檢測儀器購買價格是1.2億元，單次檢測成本約為1000美元，這已經(jīng)比一代檢測儀器成本低了很多。”金先生告訴記者。

　　高昂的檢測成本進而轉(zhuǎn)嫁到消費者頭上。金先生公司針對高端集團客戶收費為5萬元左右，單個消費者收費甚至可高達10萬元。

　　慈銘體檢公司北京奧亞醫(yī)院的價目表則顯示，該院“基因檢測”體檢套餐價高達7.6萬元，檢測68項基因的價格為3.4萬元。

　　不過，隨著技術(shù)的發(fā)展，價格壁壘并非不可攻破。

　　汪建此前在接受記者采訪時表示，今年華大將推出價格更為親民的產(chǎn)品，“爭取將價格降到一兩萬元”。

　　金先生也認為，未來價格肯定會降低，但不是現(xiàn)在。“現(xiàn)在你的價格定得太低，消費者不認可，同行也可能會排擠你”。

　　誰為錯誤解讀買單

　　李先生對自己的檢測報告很滿意，但并非所有檢測者都這么幸運。

　　這涉及到基因檢測的另一個倫理問題：那些“不太幸運”的檢測者，如果提前得知自己的患癌風險高于常人，生活狀態(tài)可能完全被打亂。

　　更何況，在沒有監(jiān)管的情況下，報告解讀的準確性難以驗證，誰會為錯誤買單？如何買單？

　　上海中山醫(yī)院檢驗科的一位主任醫(yī)師告訴記者：“從人類基因組密碼被破譯開始，全基因組測序的檢測就不再是難題，真正難的，是你怎樣解讀基因密碼。”

　　因此，難以衡量基因檢測解讀報告的正確與否成為眾多科學(xué)家不贊成將基因測序商業(yè)化的主要原因。

　　對此，中國科學(xué)院北京基因組研究所常務(wù)副主任任魯風認為，制定一個嚴謹且適應(yīng)市場需求的行業(yè)規(guī)范已迫在眉睫。

　　“去年那樣將基因測序產(chǎn)品一步叫停的做法是不成熟的，這會對這個正在迅速成長的市場帶來傷害。基因測序需要監(jiān)管。”金先生說。?